Zdraví je to nejdůležitější, co musíme chránit, jak nejlépe umíme. Moderní medicína se naučila léčit mnoho smrtelných nemocí nebo se k tomu blíží. O nejvzácnějších nemocech, příčinách jejich výskytu, příznacích a životě s nimi se dozvíte v materiálu uznayvse.ru.
Pozor, některé fotografie v materiálu ve vás mohou působit nepříjemně.
Jaká onemocnění jsou považována za nejvzácnější?
Morgellonova nemoc
Morgellonova choroba, kterou poprvé zaznamenali američtí lékaři v roce 2002, způsobuje, že pacient pociťuje pocit mikroskopických brouků procházejících pod kůží. Zdálo by se to podobné psychóze – kolik pacientů v psychiatrických léčebnách si stěžuje na neviditelné parazity! Jde jen o to, že se na kůži pacientů s Morgellony skutečně objevují svědivé vředy a svaly se stahují.
Morgellonci cítí pod kůží „nitky“.
Většina obětí hlásila určitá „vlákna“ nebo červy, které pronikly hluboko do epidermis. Tyto „nitky“ lze vidět pod mikroskopem. Mnoho vědců se domnívá, že Morgellon je způsoben neznámou mutací houby, která dokáže přežít i při absolutní nule.
Stále oblíbená je také verze o psychogenní povaze nemoci. V roce 2012 byla zveřejněna studie, že u pacientů nebyly nalezeny žádné známé patogeny, a široké mediální pokrytí Morgellonovou chorobou spustilo prudký nárůst této nemoci.
Do roku 2017 bylo registrováno asi 20 tisíc stížností s podobnými příznaky. Geografie onemocnění: USA (všech 50 států), méně časté v Nizozemí, Austrálii, Spojeném království
Dočasná slepota
Obyvatelka Melbourne Natalie Adlerová trpí neobvyklým stavem. Každé tři dny dívka oslepne, to znamená, že doslova nemůže otevřít oči kvůli silným svalovým křečím. Cyklus se opakuje každé tři dny. Poprvé k tomu došlo po sinusové infekci komplikované stafylokokovou infekcí.
Natalie Adler pravidelně oslepne a znovu získá zrak
Od té doby si Natalie musela plánovat život tak, aby stihla vše stihnout během „vidomého“ období. “Moje 18. narozeniny připadly na slepý den, ale na své 21. narozeniny jsem viděl všechno a moji přátelé mi uspořádali velkou párty!”
Paraneoplastický pemfigus
Existuje několik typů pemfigu – dermatologické onemocnění s autoimunitní povahou (Autoimunitní onemocnění jsou třídou onemocnění, při kterých lymfocyty začnou napadat své vlastní, zdravé buňky těla). Jeho paraneoplastická varieta je nejméně častá, ale velmi nebezpečná.
Imunitní systém začne napadat keratinocyty, které tvoří většinu epidermis, což způsobí tvorbu dutin a jejich plnění tekutinou. V těchto místech se tvoří mokvavé puchýře, kterými snadno pronikají vnější infekce.
Jazyk pacienta s paraneoplastickým pemfigem
Nemoc je poměrně vzácná: od roku 1993 do roku 2003 bylo v západních zemích zaznamenáno 163 případů. Asi 90 % pacientů s paraneoplastickým pemfigem zemřelo do jednoho roku v důsledku sepse nebo plicního selhání souvisejícího s onemocněním.
alergie na vodu
Aquagenní kopřivka je onemocnění, při kterém jakýkoli kontakt kůže s vodou, dokonce i s vlastním potem, přináší pacientovi utrpení. Alergická reakce se objevuje i na destilovanou vodu, očištěnou od jakýchkoli nečistot. Pití vody je velmi bolestivé – musíte pít mléko, tělo na něj tolik nereaguje. Koupání se mění v pekelné mučení, stejně jako odchod z domu v deštivém nebo zasněženém počasí.
Dívka s akvagenní kopřivkou
Alergie na vodu postihuje přibližně jednoho z 230 milionů lidí. V roce 2017 si vědci byli vědomi 32 alergií na vodu. Například Britka Rachel Warwick, které byla ve 12 letech diagnostikována akvagenní kopřivka. Nemoc se projevila po návštěvě veřejného koupaliště. Dívka přiznala, že se syndromem se dá docela dobře přežít, ale o plnohodnotném životě nemůže být řeč. Jediné, o čem sní, je tančit v dešti nebo plavat v jezeře.
Trimethylaminurie neboli syndrom rybího zápachu
Syndrom rybího zápachu způsobuje poruchu v genu FMO3, která způsobuje, že játra ztrácejí schopnost rozkládat zapáchající trimethylaminy na jejich oxidy bez zápachu. V důsledku toho se tato látka hromadí a její přebytek vychází s potem přes póry kůže. Člověk kolem sebe šíří páchnoucí mračno, sám ho možná necítí, ale jeho okolí se od pacienta s takovou diagnózou nevyhnutelně vzdaluje.
Pacienti s trimethylaminurií vydávají rybí zápach
Lékaři zatím nevědí, jak FMO3 „napravit“ a radí chudým duším, které zapáchají rybinou, aby ze svého jídelníčku vyloučily vejce, luštěniny, všechny druhy zelí a sójové produkty, denně užívaly aktivní uhlí a častěji se myly.
Analgie
Vrozená necitlivost na bolest vzniká v důsledku mutace genu SCN9A a je zcela běžná u dětí do 2 let. Existují však případy – několik stovek na celou populaci zeměkoule – kdy imunita přetrvává až do dospělosti. U pacientů s analgií je výrazně vyšší pravděpodobnost popálenin, zlomenin nebo sepse.
Steven Peet z Washingtonu, stejně jako jeho dvojče, ví z první ruky o zákeřnosti tohoto syndromu. „Bylo mi 6 let, bruslil jsem na kolečkových bruslích, upadl jsem a slyšel matku křičet. Podívám se a z nohy mi trčí kost. Nic jsem necítil,“ vzpomínal. Jako dítě si téměř každý měsíc zlomil levou nohu, dokud opatrovnické orgány neodstranily děti z rodiny s podezřením na násilné činy. Rodiče museli vynaložit spoustu času, úsilí a výmluvnosti, aby dokázali svou nevinu.
Bratři Peteové jako děti. Vpravo: Steve Peet
Kvůli neustálým zraněním se u Stevea objevila artritida ve věku 30 let. Osud jeho bratra byl mnohem tragičtější. Lékaři slíbili, že za pár let bude upoután na invalidní vozík. Poté mladík spáchal sebevraždu.
Kuruova nemoc
Strašná nemoc Kuru je zaručeně smrtelná. Nejprve člověka začne strašně bolet hlava, sníží se imunita, objeví se rýma a kašel. Pak jsou postiženy nervové buňky odpovědné za koordinaci pohybů, takže pacient přestává ovládat pohyby končetin a zachvátí ho šílený třes. Za 9–12 měsíců se mozková tkáň změní na houbovitou látku a člověk zemře. Většina ale umírá dříve – na přidružené komplikace, infekci nebo zápal plic.
Mozková tkáň: norma a patologie Kuru
Kuruovská nemoc se vyskytuje pouze u předních kmenů Papuy-Nové Guineje. Kmen po dlouhou dobu praktikoval děsivý pohřební zvyk – ženy a děti rituálně jedly mozek zesnulého.
Kuruova nemoc vede k nevyhnutelné smrti
Jak v 50. letech XNUMX. století zjistil americký lékař Carlton Gaidushek, za nemoc mohou priony – škodlivé proteinové struktury obsažené v mozkové tkáni. Jakmile byli Fore odstaveni od rituálního kanibalismu, nemoc Kuru téměř zmizela.
argyrie
Vzácná patologie, nazývaná také „syndrom modré kůže“. Je to způsobeno nadbytkem stříbra v těle. Kalifornčan Paul Karason, který se ve svých 57 letech stal stříbrnomodrým, tak nekontrolovatelně konzumoval domácí balzám vyrobený z koloidního stříbra a destilované vody. Muž zemřel na infarkt ve věku 62 let.
Na fotografii: Paul Karason, „stříbrný muž“
Podobná odchylka byla pozorována u našeho krajana z Kazaně. Vzhled Valery V. se po neškodné léčbě rýmy kapkami obsahujícími stříbro náhle změnil. Jeho kůže nabyla stříbrnomodrého odstínu a jeho vlasy zbledly.
Alergie na elektřinu
Lékaři stále diskutují o povaze nemoci, která sužovala postavu z Better Call Saul s Bobem Odenkirkem v hlavní roli. Někteří lékaři se domnívají, že alergie na elektromagnetická pole mají psychosomatické kořeny. Tak či onak, lidí, kteří si stěžují na bolesti hlavy a zhoršení zdravotního stavu při zapínání elektrospotřebičů, přibývá.
Fólie pomáhá zvládat příznaky
V některých regionech (Afrika, Austrálie, Jižní Amerika) o takovém problému nebylo ani slyšet, ale například ve Švédsku jsou elektromagnetické alergie oficiálně uznány: trpí jí 2,5 % populace.
Někteří lidé se musí elektrických spotřebičů úplně vzdát.
Někdy syndrom nabývá tak akutních forem, že jsou pacienti nuceni uprchnout do divočiny. Ve státě Západní Virginie v USA existuje internetová „rezervace“. Na jeho území je Wi-Fi na legislativní úrovni zakázáno kvůli obřímu radioteleskopu umístěnému poblíž. Jakékoli signály mohou rušit jeho provoz. K trvalému pobytu se do obvodu sjelo asi 200 lidí s přecitlivělostí na elektřinu.
fatální rodinná nespavost
Dědičné prionové onemocnění vedoucí k smrti. Ve skutečnosti pacient zemře na nespavost. První případ byl zaznamenán v roce 1979. Italský lékař Ignazio Reuter při vyšetřování smrti dvou příbuzných své manželky našel v jejím rodokmenu úmrtí s podobnými příznaky: nespavost vedoucí k extrémnímu vyčerpání. V roce 1984 zemřel další příbuzný na nespavost a jeho mozek byl poslán na další výzkum do Spojených států.
Mozek pacienta s fatální rodinnou nespavostí
Koncem 90. let se vědcům podařilo zjistit podstatu onemocnění: v důsledku mutace 20. chromozomu se aspargin mění na kyselinu asparagovou, v důsledku čehož se molekula proteinu přemění na prion. Řetězovou reakcí prion převádí jiné molekuly bílkovin na podobné. V části mozku zodpovědné za spánek se hromadí plaky, které způsobují chronickou nespavost, vyčerpání a smrt.
Nemoc má 4 fáze: během první se člověk stane posedlým paranoidními představami, ve čtvrté přestane reagovat na vnější podněty. Onemocnění trvá od 7 do 36 měsíců; Léčba neexistuje, nepomáhají ani ty nejsilnější prášky na spaní. Celkem je známo 40 rodin, ve kterých se toto onemocnění dědí.
Progresivní fibrodysplazie
V průměru se s touto diagnózou narodí jedno dítě ze dvou milionů lidí. Je to jedno z nejvzácnějších a nejbolestivějších onemocnění na světě. Celkem bylo v historii medicíny zaznamenáno 700 případů fibrodysplazie, kdy u člověka začne jakákoli tkáň degenerovat do kosti.
U pacientů s fibrodysplazií svalová tkáň degeneruje do kosti
U progresivní fibrodysplazie kostní tkáň roste nekontrolovatelně na úkor přilehlé svalové tkáně. Patologický proces je nejčastěji spuštěn úrazem, a to i tím nejmenším. Operace navíc nepřichází v úvahu. Pokud vyříznete zkostnatělou oblast, vyvolá to nové zaměření růstu kostí.
Fibrodysplazie je genetické onemocnění, které je dědičné a donedávna nebylo vůbec vyléčitelné. V roce 2006 objevila skupina výzkumníků z University of Pennsylvania gen odpovědný za tuto mutaci. Od té doby začala práce na genových blokátorech v genu ACVR1/ALK2.
Dětská progerie
Hutchinson-Gilford syndrom, genetická patologie, která způsobuje, že tělo novorozence stárne přibližně 8krát rychleji. Psychologicky přitom dítě zůstává dítětem.
Dítě s progerií
Vnější odchylky se projevují ve 2-3 letech života: dítě je vážně zaostalé v růstu, kůže rychle ztrácí elasticitu, chybí vlasy a sekundární pohlavní znaky. Hlava je zpravidla hypertrofovaná, obličej má „ptačí“ tvar. Kůže je bledá a velmi tenká, s viditelnými žilkami.
Vývoj progerie: od jednoho do dvanácti let
Důvodem je mutace v genu LMNA, který je zodpovědný za tvorbu látky lamin, která se podílí na tvorbě buněčné membrány. Počet novorozenců s progerií: 1 z 8 milionů. Chlapci mají dvakrát vyšší pravděpodobnost, že onemocní progerií. Celkem je ve světě registrováno asi 80 dětí s progerií.
Děti v těle starého muže
Děti s Hutchinsonovou chorobou obvykle umírají ve věku 10–13 let. Dlouhověcí se dožívají až 27 let. Věda zná pouze jeden případ, kdy pacient s tímto syndromem překročil tuto hranici: v roce 1986 zemřel 45letý Japonec s progerií na akutní srdeční selhání.
Nejvzácnější nemocí na světě je Fieldsova nemoc
Možná lze Fieldsovu chorobu nazvat nejvzácnější chorobou známou člověku. Historie zná dva případy této nemoci, oba se vyskytující současně ve stejné rodině: sestry dvojčata Catherine a Kirsty Fields z Walesu jsou nemocné.
Nemoc sester Fieldsových je považována za nejvzácnější na světě.
V roce 1998 navštívil lékař 4leté dívky, které ani po pečlivém výzkumu nedokázaly určit jejich diagnózu. Sestry pomalu ztrácely schopnost ovládat svá těla, ale co způsobilo degradaci svalů, která neúprosně pohltila celé tělo, není známo.
Do 4 let byly dívky obyčejné děti.
Ve věku 9 let se Catherine a Kirsty přestěhovaly na invalidní vozíky a ve 14 letech současně ztratily řeč. V roce 2012 dostali řečová zařízení podobná té, kterou používal Stephen Hawking. “Teď nás můžeme odlišit podle přízvuku.” Vybrala jsem si australskou a moje sestra si vybrala americkou. Elektronický hlas nám umožňuje dokonce se mezi sebou hádat,“ vtipkovala Katrin.
Většina nemocí s sebou nese vážné zdravotní následky a některé z nich by se spíše měly nazývat vývojovými rysy – kromě nepohodlí a podivného vzhledu nic nepřinášejí. Redaktoři uznayvse.ru doporučují přečíst si více o jedné z těchto vlastností – zvýšené ochlupení.
