Vzácná onemocnění, osiřelá onemocnění – onemocnění postihující malou část populace. Stimulování výzkumu vzácných onemocnění a vývoj léků na ně (drogy pro vzácná onemocnění) obvykle vyžaduje vládní podporu.
Vzácná onemocnění – genetická onemocnění
Mnoho vzácných onemocnění je genetických, a proto provází člověka po celý život, i když se příznaky neobjeví okamžitě. Většina vzácných onemocnění začíná v dětství a asi 30 % dětí se vzácnými onemocněními se nedožije věku 5 let.
Neexistuje jediná úroveň prevalence onemocnění v populaci, ve které by bylo považováno za vzácné. Vzácná onemocnění mohou být považována za vzácná v jedné části světa nebo mezi jednou skupinou lidí, ale jsou běžná v jiných regionech nebo mezi jinými skupinami lidí.
Definice vzácných onemocnění
Neexistuje jediná, široce přijímaná definice vzácných onemocnění. Některé definice se opírají o počet lidí žijících s nemocí, jiné mohou zahrnovat další faktory, jako je dostupnost léčby nemoci nebo schopnost ji zmírnit.
Ve Spojených státech definuje zákon o vzácných onemocněních z roku 2002 vzácná onemocnění jako „jakékoli onemocnění nebo stav, který postihuje méně než 200000 200,000 osob ve Spojených státech“ nebo přibližně 1 osobu z 1500 1983. Tato definice je velmi blízká definici sirotka. Drogový zákon z roku XNUMX, federální zákon napsaný s cílem podpořit výzkum vzácných onemocnění a vývoj léků na ně.
V Japonsku jsou vzácná onemocnění definována jako onemocnění postihující méně než 50000 1 pacientů v Japonsku, tedy přibližně 2500 z 1 2000. Evropská komise pro veřejné zdraví však definuje vzácná onemocnění jako život ohrožující nebo chronická závažná onemocnění, která mají tak nízký výskyt v populaci, že je nelze studovat a boj s nimi vyžaduje zvláštní kombinované úsilí „život ohrožující nebo chronicky oslabující nemoci, které mají tak nízkou prevalenci, že je zapotřebí zvláštního kombinovaného úsilí k jejich řešení“. Nízký výskyt v populaci obvykle odpovídá méně než XNUMX na XNUMX. Nemoci, které nejsou život ohrožující, závažné chronické nebo adekvátně léčitelné, jsou z definice vyloučeny.
V Rusku se navrhuje považovat onemocnění s „prevalencí nepřesahující 10 případů na 100 000 lidí“ za vzácné.
Ministerstvo zdravotnictví a sociálního rozvoje zařadilo na seznam osiřelých onemocnění v Rusku 200 nemocí. Počet Rusů s těmito vzácnými nemocemi není znám.
V roce 24 byl schválen seznam 2012 (osiřelých) vzácných onemocnění. Nyní má více než 17 tisíc lidí.
Lékařská literatura přijala podobné definice, s mírou prevalence v rozmezí od 1 z 1000 1 do 200000 z XNUMX XNUMX.
Statistika vzácných onemocnění
EURORDIS odhaduje, že existuje 5 7 až přibližně 6 8 různých vzácných onemocnění. Přestože u každého z nich bude výskyt v populaci nízký, v součtu trpí vzácnými onemocněními XNUMX až XNUMX procent obyvatel Evropské unie.
Výskyt vzácných onemocnění se bude v různých populacích lišit, tj. onemocnění, které je vzácné v jedné populaci, může být běžné v jiných populacích. To platí zejména pro genetická a infekční onemocnění. Například cystická fibróza (cystická fibróza) je genetické onemocnění, které je vzácné v mnoha částech Asie, ale zcela běžné v Evropě a bývalých evropských koloniích. V malých zemích nebo populacích může Founder Effect způsobit, že onemocnění, které je ve většině světové populace vzácné, se v dané komunitě stane velmi běžné. Mnoho infekčních onemocnění je běžné v jedné konkrétní oblasti a vzácné jinde na planetě. Jiné typy onemocnění, například vzácné formy rakoviny, nemají žádnou heterogenitu ve výskytu a jsou prostě vzácné. Například jakákoli forma dětské rakoviny je považována za vzácnou, protože rakovina onemocní pouze malý počet dětí.
Většina vzácných onemocnění je genetická, a tedy chronická. EURORDIS odhaduje, že nejméně 80 % vzácných onemocnění má přidružené genetické abnormality.
Podpora
Od roku 2008 je poslední únorový den vyhlášen Dnem vzácných onemocnění.
